Medizin
Zürcher Forscherinnen entdecken neue Form der Glasknochenkrankheit

Zwei Forscherinnen der Universität und des Kinderspitals Zürich haben mit Kollegen eine neue Form der erblichen Glasknochenkrankheit entdeckt, die auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom beruht. Die Entdeckung verbessert die Diagnose der Krankheit und liefert wichtige Informationen für die Familienplanung Betroffener.

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Die neue Form beruht auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom (Symbolbild)

Die neue Form beruht auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom (Symbolbild)

Keystone

Die seltene Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta betrifft rund eine halbe Million Menschen weltweit, 300 bis 400 in der Schweiz. Weil ihre Knochen extrem brüchig sind und im Röntgenbild glasig wirken, wird die Krankheit auch "Glasknochenkrankheit" genannt. Ausserdem leiden sie an Knochenverformungen und Kleinwuchs.

Die Forscherinnen Cecilia Giunta und Marianne Rohrbach von Universität und Kinderspital Zürich haben mit ihren Teams und Kollegen aus den USA und Thailand eine neue Form dieser Krankheit identifiziert. Bei zwei Familien fanden sie je eine Veränderung eines Gens auf dem X-Chromosom. Darüber berichten sie im Fachjournal "Nature Communications", wie die Uni Zürich am Mittwoch mitteilte.

Diagnose durch Urinprobe

Da Männer und Knaben nur ein X-Chromosom tragen, sind sie von der neu entdeckten Form der Glasknochenkrankheit betroffen. Bei Frauen kompensiert in der Regel die intakte Version des Gens auf dem zweiten X-Chromosom für das defekte.

Wie häufig die neu entdeckte Krankheit vorkomme, sei noch unklar, sagte Giunta gemäss der Mitteilung. "Weitere Betroffene können jedoch leicht identifiziert werden, denn wir haben nachgewiesen, dass die Krankheit mit einer einfachen Messung von Biomarkern im Urin diagnostiziert werden kann."

Ein Gen, zwei Krankheiten

Mutationen dieses Gens namens MBTPS2 waren bereits aus einer ganz anderen Krankheit bekannt: dem Dermotrichie-Syndrom. Diese ebenfalls seltene Erbkrankheit führt zu kompletter Haarlosigkeit, Verhornungsstörung der Haut und zu Sehverlust.

Das Gen MBTPS2 kodiert für ein Enzym, das sogenannte Transkriptionsfaktoren spaltet und dadurch aktiviert. Diese können dann wiederum andere Gene anschalten, die unter anderem am Knochen- und Sterolstoffwechsel sowie der Regulation von Zellstress beteiligt sind, wie die Uni Zürich schrieb. Beim Dermotrichie-Syndrom scheint die Knochenbildung allerdings nicht beeinträchtigt zu sein.

Wie die Mutationen im gleichen Gen zu so völlig unterschiedlichen Krankheitsbildern führen, wollen die Forscherinnen mit ihren Teams nun weiter untersuchen. Daraus erhoffen sie sich auch Erkenntnisse über die betroffenen Stoffwechselwege, die dereinst bessere Therapien ermöglichen könnten.