Dass ihre einjährige Tochter nicht selbstständig aufsitzen konnte, beunruhigte Nicole Gusset. Ein halbes Jahr später erhielt die Familie Victorias Diagnose: spinale Muskelatrophie (SMA), eine genetisch bedingte Form von Muskelschwund. Krabbeln, Sitzen, Kopfkontrolle, Schlucken und Atmen wird mit der fortschreitenden Krankheit immer schwieriger. «Der Tag der Diagnose war der schlimmste Tag in meinem Leben», sagt Nicole Gusset, die die Schweizer Patientenorganisation für spinale Muskelatrophie (SMA Schweiz) gründete und präsidiert.

Heute ist Victoria sieben Jahre alt. Gehen hat sie nie gelernt, aber mit ihrem elektrischen Rollstuhl kann sie das Haus selbstständig und unbegleitet verlassen. Das hat sie dem Medikament Spinraza zu verdanken, mit dem sie seit drei Jahren behandelt wird. Seither könne sie ihren Kopf besser kontrollieren, sagt Nicole Gusset. Ein Detail würde man meinen, aber für Victoria heisst das, dass ihr Kopf nicht mehr plötzlich nach vorne kippt und ihre Atmung gefährdet.

110'000 Euro pro Spritze

Gussets Tochter ist allerdings eine von wenigen Schweizer Betroffenen, die mit dem ersten Medikament gegen SMA behandelt werden. Spinraza der US-Firma Biogen ist seit September 2017 in der Schweiz zugelassen. Es kann die fortschreitende Krankheit stoppen und motorischen Fähigkeiten sogar wieder verbessern (siehe Kasten).

Allerdings ist es teuer – 110'000 Euro kostet eine Injektion in Deutschland laut Nicole Gusset. Im ersten Jahr wird das Medikament sechs Mal ins Rückenmark injiziert, danach drei Mal pro Jahr. In der Schweiz ist noch nicht geregelt, wer die hohen Kosten übernimmt, was die Behandlung für die meisten verunmöglicht.

Victoria Gusset konnte an einer Studie in Deutschland teilnehmen. Einige Betroffene erhalten das Medikament als Härtefälle gratis vom Hersteller, wenige haben eine Kostengutsprache der Krankenkassen erhalten, viele aber auch Absagen. Anfang März haben sich Betroffene und Angehörige mit einem offenen Brief an den Bundespräsidenten Alain Berset (SP) gewandt. Sie fordern, dass Spinraza auf die Spezialitätenliste des Bundes aufgenommen wird, wodurch die Krankenkassen verpflichtet werden, die Behandlungskosten zu übernehmen.

Bei Kindern sollte grundsätzlich die Invalidenversicherung (IV) zahlen, da es sich um ein Geburtsgebrechen handelt. Je früher Kinder behandelt werden, desto besser, sagt Gusset. Denn Eltern und Betroffenen leben in steter Angst, welche motorischen Fähigkeiten als Nächstes verloren gehen. Man sei sich bewusst, dass Betroffenen und ihre Familien dringend auf Klärung der Kostenübernahme warten, schreibt das Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) auf Anfrage. Daher arbeite man mit Hochdruck daran. Knackpunkt ist aber der sehr hohe Preis. Bei einer mehrjährigen Behandlung können die Kosten pro Patient mehrere Millionen Franken betragen. Es gehe also darum, zu bestimmen unter welchen medizinischen Bedingungen und zu welchem Preis das Medikament von der IV übernommen werde könne, sodass das Nutzen-Kosten-Verhältnis vertretbar sei, schreibt das BSV weiter.

Die IV sei mit der Tatsache konfrontiert, dass weitere Zulassungen von sehr teuren Medikamenten für seltene Krankheiten anstehen. Die Rechnung der IV werde dadurch überdurchschnittlich belastet. Daher ist ein guter Preis unabdingbar. Die Gespräche mit dem Herstellen liefen auf Hochtouren, schreibt das BSV. Da man sich aber noch nicht auf einen Preis einigen konnte, sei es nicht möglich einen Zeitpunkt für den Entscheid zu nennen. Auch Bettina Rimensberger hat den offenen Brief an Berset unterschrieben. Die 30-jährige Wetzikerin fährt seit ihrem 3. Lebensjahr im Elektrorollstuhl, seit 15 Jahren kann sie nicht mehr schlucken und wird durch eine Magensonde ernährt. Ein Beatmungsgerät kompensiert die Kraft, die ihr zum Atmen fehlt.

Nur noch der linke Zeigefinger

Heute kann sie nur noch den Zeigefinger ihrer linken Hand bewegen. Damit schreibt sie auf dem Smartphone und auf dem Touchpad des Laptops. Da ihr das Sprechen sehr schwer fällt, ist das Schreiben essenziell für Bettina Rimensberger, die als wissenschaftliche Assistentin an der Universität Zürich arbeitet. Doch schreiben wird für sie immer anstrengender.

Sie verspricht sich vom neuen Medikament primär, die Kraft in der Hand zurückzugewinnen. «Jede noch so kleine Verbesserung würde meine Lebensqualität massgeblich positiv beeinflussen», schreibt sie per Email. Die aktuelle Situation sei frustrierend und zermürbend. Täglich sehe sie in den sozialen Medien Erfolgsmeldungen von Kindern und Erwachsenen mit SMA im Ausland, die mit Spinraza behandelt wurden. Ihr und anderen

Schweizer Betroffenen bleibt die Behandlung aber vorenthalten. «Ich bin machtlos und muss hilflos erleben, wie ich täglich schwächer werde.»