Schlieren

Das Institut für medizinische Genetik entschlüsselt den Bausatz «Mensch»

Das Institut für medizinische Genetik der Universität Zürich ist kürzlich in den Schlieremer Bio-Technopark gezogen. ZVG

Das Institut für medizinische Genetik der Universität Zürich ist kürzlich in den Schlieremer Bio-Technopark gezogen. ZVG

Wer ins Institut für medizinische Genetik der Universität Zürich in Schlieren gebeten wird, der gibt den Ärzten Rätsel auf: Hierhin überweisen sie Patienten, deren Krankheitsbilder mit den üblichen Untersuchungen nicht erklärt werden konnten.

Hier wird ihr Erbgut analysiert und auf Gene untersucht, die für ihre Symptome verantwortlich sind. Insgesamt bilden rund 21 000 Gene eine vollständige DNA – einen «Bausatz» für einen einzelnen Menschen. Bei rund 4600 davon weiss man heute, für welche Körperfunktionen sie zuständig sind.

Anfang Jahr wurde das Institut für medizinische Genetik zusammen mit dem Institut für Medizinische Molekulargenetik, der Abteilung Psychiatrische Forschung sowie den Forschungsbereichen für Innere Medizin, Kardiologie und Neurologie des Universitätsspitals im Bio-Technopark wiedereröffnet. Davor war es in einem ETH-Gebäude in Schwerzenbach eingemietet. «Wir brauchten mehr Platz und die ETH wollte die Räumlichkeiten selbst nutzen», sagt Anita Rauch, die Direktorin des Instituts. Eigentlich hätte die medizinische Genetik ins Zentrum der Stadt Zürich verlegt werden sollen. Bis dort aber das Hauptgebäude des Universitätsspitals umgebaut ist, fand man im Bio-Technopark Unterschlupf. «Es ist eine weitere Zwischenlösung. Aber ich gehe davon aus, dass ich bis zu meinem Ruhestand hier arbeiten werde», sagt die 46-Jährige und lacht.

Krankheiten werden greifbarer

Als das Gespräch sich der medizinischen Genetik zuwendet, wird klar, dass Rauch bestimmt nicht zum ersten Mal einem Laien ihre komplexe Arbeitswelt erklärt: Sie beschränkt sich dabei auf ein Minimum an Fremdwörtern, illustriert Untersuchungsmethoden mit Beispielen und sucht wenn möglich nach Vergleichen.

Was nützt es den Patienten, zu wissen, welches Gen nun für ihre Krankheit verantwortlich ist? «Das Schlimmste ist für die meisten, im Unklaren darüber zu sein, woran sie leiden. Eine Krankheit, deren Wurzel wir hier ermitteln können, wird greif- und dadurch berechenbar», sagt Rauch. Wichtig sei eine DNA-Analyse auch bei familiären Tendenzen zu einem bestimmten Krankheitsbild, erklärt sie. Wird die Veranlagung bei einem noch nicht erkrankten Familienangehörigen festgestellt, so kann dem etwa mit frühzeitigen gezielten Kontrollen Rechnung getragen werden. Nach Möglichkeiten, das fehlerhafte Genmaterial mittels sogenannter Gen-Therapien zu verändern, wird zwar geforscht – allerdings für die meisten Erkrankungen noch ohne durchschlagenden Erfolg.

Bei einem Rundgang durch die Labors stösst man in einem Raum voller elektronischer Gerätschaften auf Mitarbeiter, die damit beschäftigt sind, durchsichtige Flüssigkeiten in kleine Ampullen abzufüllen. Anschliessend mischen sie den Inhalt in einer kleinen Tischzentrifuge. «Hier werden DNA-Stränge aus menschlichen Zellen für die Analyse aufbereitet», erklärt Rauch.

Neben der Abklärung von genetischen Krankheitsursachen und Veranlagungen bei Patienten besteht der zweite wichtige Auftrag des Instituts in der Entschlüsselung der verbleibenden über 15 000 Gene, denen noch keine medizinische Funktion zugeordnet werden konnte. Dies geschieht, indem das Genmaterial einer an einer Erbkrankheit leidenden Person mit dem gesunder Menschen verglichen wird. Mögliche neue Krankheitsgene und Mutationen werden anschliessend anonymisiert in eine internationale Datenbank eingespeist, wodurch sie auch andere Institute und Forschungszentren für ihre Studien nutzen können.

Mittel sind begrenzt

In den letzten Jahren habe die Forschung bei der Funktionszuordnung bei den Genen grosse Fortschritte gemacht, sagt Rauch. Sie geht aber davon aus, dass sich diese Entwicklung nun etwas verlangsamt: «Für die häufigsten Erbkrankheiten konnten die verantwortlichen Gene gefunden werden. Nun sucht man nach solchen für seltenere und komplexe Krankheiten. Dafür besteht aus erkennbarem Grund aber wenig Vergleichs-Erbmaterial», so Rauch. Dennoch sei davon auszugehen, dass die menschlichen Gene in fünf bis zehn Jahren entschlüsselt sein werden.

Wäre es also nicht sinnvoll, aktiv nach Freiwilligen zu suchen, die ihr Erbmaterial analysieren lassen und es für Forschungszwecke zur Verfügung stellen? «Nein», sagt Rauch, «die Analyseverfahren sind sehr teuer und unsere Mittel begrenzt. Lohnen würde sich eine solche Kampagne nur bei Freiwilligen mit bestimmten Erkrankungen.»

Und wie steht es um das Erbmaterial bei der Institutsdirektorin selbst: Hat sie es analysieren lassen? Rauch antwortet mit einem Kopfschütteln: «Wenn man als Forscher seine eigenen Daten analysiert, ist die Gefahr zu gross, dass man etwas Unklares findet, über das man sich unnötig Sorgen macht.»

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