Wer eine Grippe hat, geht zum Arzt und bekommt die entsprechenden Medikamente verschrieben – wer genetisch krank ist, geht zum Arzt und startet oftmals eine regelrechte Odyssee voller Ungewissheit. «Genetisch Kranke stehen vor zwei grossen Problemen», sagt Gabor Matyas, Spezialist für Medizinische Genetik: Erstens würden Krankenkassen aufwändige Abklärungen finanziell – wenn überhaupt – nur teilweise unterstützen. Zweitens dauere es im Schnitt sieben Jahre, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert sei. Zeit, die über Leben und Tod entscheiden kann.

Um diese Probleme einzudämmen und letztlich Leben zu retten, wurde die «Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten» gegründet. Sie ist Trägerin des schweizweit ersten Zentrums für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik, eines hoch spezialisierten Kompetenzzentrums für vererbte Herz- und Gefässsystem-Krankheiten. Das Team um Gabor Matyas ist in den letzten Wochen im Laborgebäude an der Wagistrasse 25 in Schlieren eingezogen. Warum sich ein solches Kompetenzzentrum ausgerechnet in Schlieren ansiedelt, ist kein Zufall. Das Wagi-Quartier gilt
als Biotech-Valley, mehrere Labors haben sich hier bereits eingerichtet.

Die Chance, zu überleben

Eine seltene Krankheit betrifft weniger als 5 von 10000 Menschen. «Es gibt mehr als 6000 seltene Krankheiten, die rund eine halbe Million Schweizer betreffen», so Matyas. Als Beispiel nennt er das Marfan-Syndrom: eine Bindegewebskrankheit, die das Gewebe der Aorta, der Hauptschlagader, so schwächen kann, dass die Wände bei übermässiger Belastung reissen. Wird dies nicht erkannt und rechtzeitig operiert, kann die Person innert weniger Stunden sterben. Das Heimtückische: Reisst eine Aortawand, fühlt sich das an wie
ein Herzinfarkt oder starke Rückenschmerzen. «Wir wissen von Fällen, in denen die Patienten mit den vermeintlichen Rückenschmerzen wieder nach Hause geschickt wurden, wo sie dann starben», sagt Matyas.

Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis 1:10000 auf; sieben bis acht von zehn Fällen sind familiär, also von einem Elternteil vererbt. Je früher die Betroffenen von ihrer Krankheit wissen und präventiv handeln, desto grösser ist die Chance, länger oder mit einer besseren Lebensqualität zu leben. Oftmals sind die Symptome äusserlich
aber noch nicht ersichtlich, selbst wenn die Krankheit längst ausgebrochen ist; eine genetische Abklärung wird nötig.

Im Notfall richtig handeln

Und genau hier setzt die «Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten» an: «Wir wollen das Bewusstsein von Ärzten und der Bevölkerung für seltene Krankheiten schärfen», sagt Stiftungspräsident Roland Spiegel, Facharzt und medizinischer Genetiker, «insbesondere für tödliche Krankheiten.» Menschen mit seltenen Krankheiten brauchten ganz besondere Unterstützung, Spezialisten und Vorgehensweisen. «Die Stiftung soll den Betroffenen die Möglichkeit geben, eine individuelle Diagnose zu erhalten, auch wenn die Krankenkassen die Kosten nicht tragen», so Matyas. «Denn wenn ihre Krankheit einen Namen hat, gibt das den Betroffenen Sicherheit.» Spiegel ergänzt, es sei nicht nur für den Patienten wichtig, sondern im Notfall auch für das medizinische Personal. «Wenn der Patient die Informationen zu seiner Krankheit auf sich trägt, kann im Notfall richtig gehandelt werden.»

Das Zentrum beschränkt sich aber nicht nur auf die Gendiagnostik, sondern beschäftigt sich auch mit der Forschung und der Lehre sowie der genetischen Beratung. Hier herrsche grosser Nachholbedarf, sagt Matyas: «Die Genetik wird an den medizinischen Fakultäten der Universitäten noch immer sehr stiefmütterlich behandelt. Ich bin aber davon überzeugt, dass dies die Zukunft ist.» Er geht sogar so weit, zu behaupten, dass die Menschen in zehn Jahren ihre Genprofile auf einem Datenträger auf sich tragen würden.

Herkulesaufgabe Geldbeschaffung

Was die Stiftung und das Zentrum leisten, kostet. «Wir sind so überzeugt von unserem Projekt, dass wir mit einem minimalen Stiftungskapital gestartet sind», sagt Matyas. Die Stiftungsmitglieder – darunter auch Thierry Carrel, Direktor der Klinik für Herz- und Gefässchirurgie am Inselspital Bern – arbeiten ehrenamtlich, das Labor konnte dank Spenden von Organisationen, Unternehmen und Privatpersonen eingerichtet werden. Matyas: «Die notwendige und nachhaltige Finanzierung sicherzustellen, ist eine grosse Herausforderung. Wir hoffen und zählen auf die Unterstützung unserer Gesellschaft.»